海邊來的鄉下人

這是關於一篇新聞，卻真真實實的代表了好幾個辛苦的家庭…..

罕見疾病當中，有一部分患者是因為細胞的生化代謝過程中有某個環節出錯而導致代謝異常的產物在身體裡面堆積而導致患者身體異常甚而危及生命。這種因為遺傳異常導致的疾病如果發生率越小，病患的族群就越少，在醫學上的研究與治療也就越困難，當然，病患人數少通常也表示藥品的市場小，在新藥開發與臨床試驗的高成本下，藥廠通常也不會輕易將資源投注在罕見疾病的用藥開發上！這也就是我們所稱的”孤兒藥”。由此，我們不難想像這類病患與患者家屬的處境有多艱難，電影羅倫佐的油所講述的就是這種家庭所面臨的艱困。

Many people have a temporary spell, often in early afternoon. But I feel drowsy all the time and always have desire for a nap. I can’t help to consider whether I am the potential excessive daytime sleepiness or not. How to diagnosis excessive daytime sleepiness? What will cause this symptom? And is there any effective treatment? Am I the potential dire person of falling asleep unintentionally or at inappropriate times?

The reasons of daytime sleepiness are including volitional sleep deprivation, obstructive apnea, and Narcolepsy. Narcolepsy occurs due to the part of the brain which regulates sleep and wakefulness can’t function well. The symptoms generally begin between the ages of 15 and 30. I found the classical symptoms of Narcolepsy below:

看到新聞，覺得這招不錯用......

英格蘭北部切斯特動物園一隻科莫多蜥蜴處女生子，孵化期就在耶誕節前後。雌蜥蜴富蘿拉未交配而生蛋，並非天大怪事，但那些蛋通常未經授精，不會發育成胚胎。但富羅拉的這些未授精的蛋孵化出的胚胎 DNA都是富蘿拉的，她有七個寶寶即將破殼而出。

生物晶片自1980年代發展至今已經隨著時代的進步與技術的成熟而成為基礎研究必備的強勢操作平台。Affymetrix應用半導體產業技術的光化學技術(光罩法)，製作高密度的GeneChip而成功擠身生物晶片產業的龍頭。而利用Affymetrix產品所發表的文獻也累積了近萬篇，足見這項技術被研究領域肯定的程度與Affymetrix的貢獻。

截至目前為止，Affymetrix仍是將DNA微陣列技術縮小在最小點位（Feature size）的領跑者。但Affymetrix仍不滿足於現況，一方面因為Agilent等競爭對手切割將近一半原本由Affymetrix壟斷的生物晶片市場，而讓Affymetrix備感壓力。另一方面近年生物資訊的分析開始統合，學術研究逐漸把焦點轉回功能分析，這使得將生物晶片這種大量且快速執行分析的工具應用在生物功能性檢測的需求越來越大。也因此，在推Gene expression array之後Affymetrix推出能檢測基因個別Exon與完整偵測whole genome的Exon array與Tiling array。

          為了證明我不只是會對帥哥流口水，同時也是對學術研究有熱誠的好孩子，再加上維基百科的解釋實在是糟透了，讓我弟看不懂跑來問我！今晚來討論一下讓帥哥教授Craig C. Mello得到諾貝爾獎的研究：gene silencing by double-stranded RNA。

          首先，要先了解生命科學界赫赫有名的理論：The central dogma。每個人都曾經被問過自己是像爸爸或是像媽媽，而我們之所以會和血親相像的原因是因為有個重要的東西在記錄著我們生命的密碼，那就是DNA。而DNA上紀錄的訊息中，可以被解讀、具有功能的則稱之為基因，主角” RNAi”就是調控基因表現的其中一個方法。

Disease characteristics.  Familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency is characterized by increased plasma trigylceride concentration caused by delayed clearance of chylomicrons from the plasma after digestion of dietary fat. Affected individuals have childhood-onset episodic abdominal pain, recurrent acute pancreatitis, eruptive cutaneous xanthomata, and hepatosplenomegaly. Symptoms resolve with restriction of dietary fat to 20 grams/day or less.

Diagnosis/testing.  Familial LPL deficiency is caused by very low or absent activity of LPL encoded by the gene LPL. The diagnosis of familial LPL deficiency is based on the assay of LPL activity in plasma following intravenous administration of heparin. Detection of very low or absent LPL activity in an assay system that contains either normal plasma or apoprotein C-II and excludes hepatic lipase is diagnostic of familial LPL deficiency.

近日整理兼職翻譯的文章……發現有許多好東西…...想起剛開始翻譯的生澀……謝謝當初孟德爾生技的總經理Belinda Chen給我這麼好的機會….甘溫喔~~~